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Innovación: Una nueva prueba logra diagnosticar más de 100 enfermedades raras en 48 horas

Una nueva prueba permite descubrir o descartar en 48 horas más de un centenar de enfermedades raras relacionadas con el metabolismo a partir de una simple muestra de orina, facilitando así el diagnóstico precoz de unos trastornos que, detectados tarde, pueden ser "irreversibles”.

16/02/2015

Detrás de esta herramienta están el Hospital Marqués de Valdecilla y el doctor Domingo González-Lamuño, especialista en enfermedades raras, que pretende poner así al alcance de cualquier médico una prueba sencilla, rápida y asequible para el diagnóstico precoz de estos trastornos.

Según ha explicado el Dr. González-Lamuño en una entrevista con Efe, hay más de mil enfermedades metabólicas diferentes, enfermedades raras o ultra raras, que se dan en uno de cada 10.000 niños, o incluso, en uno de cada 100.000. Pero son tantas en conjunto, que no es tan raro encontrar pequeños con enfermedades metabólicas graves.

 


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